Приказ Минздрава Мурманской области от 05.05.2014 N 232 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей"
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ МУРМАНСКОЙ ОБЛАСТИ
ПРИКАЗ
от 5 мая 2014 г. № 232
О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В ПРОФИЛАКТИКЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ
Согласно постановлению Правительства Российской Федерации № 1141 от 27.12.2010 "О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на финансовое обеспечение мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка" и приказам Министерства здравоохранения Российской Федерации от 12.11.2012 № 572Н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)", от 28.12.2000 № 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей" приказываю:
1. Утвердить:
1.1. Положение о специалисте пренатальной диагностики нарушений внутриутробного развития ребенка медико-генетического отдела ГОАУЗ "Мурманский областной консультативно-диагностический центр" (далее - МДЦ) (приложение № 1).
1.2. Порядок проведения пренатального обследования беременных женщин в Мурманской области (приложение № 2),
13. Алгоритм пренатальной диагностики нарушений развития плода у беременных женщин в Мурманской области (приложение № 3).
1.4. Формы протоколов ультразвукового исследования плода в сроки гестации 11 - 13 недель и 6 дней в 2/3 триместрах беременности (приложение № 4).
1.5. Алгоритм помощи беременным женщинам с врожденными пороками развития (далее - ВПР) плода (приложение № 5).
1.6. Порядок направления на консультацию к врачу-генетику МДЦ (приложение № 6).
1.7. Перечень мероприятий, проводимых в медицинских организациях Мурманской области по первичной профилактике врожденных нарушений развития ребенка на этапе планирования и вынашивания женщиной беременности (приложение № 7).
1.8. Отчет о реализации мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития плода на территории Мурманской области (приложение № 8).
2. Руководителям органов управления здравоохранением, главным врачам медицинских организаций обеспечить:
2.1. Направление всех беременных женщин в МДЦ для проведения пренатального ультразвукового обследования в 11 - 13 недель и 6 дней беременности и забора крови на маркеры хромосомной патологии у ребенка.
2.2. Госпитализацию беременных женщин на прерывание беременности по медицинским показаниям (ВПР плода) в гинекологическое отделение ГОБУЗ "Мурманский областной перинатальный центр" (далее - МОПЦ).
2.3. Ежемесячное представление отчетов о реализации мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития плода ежемесячно в медико-генетический отдел МДЦ к 5 числу месяца, следующего за отчетным.
2.4. Ежемесячное представление дубликатов извещений на ребенка с врожденными пороками развития (форма № 025-11/у-98) к 10 числу месяца, следующего за отчетным.
3. Главному врачу МОПЦ Прялухину А.Н. обеспечить госпитализацию беременных женщин на прерывание беременности по медицинским показаниям при диагностированных ВПР плода в гинекологическое отделение.
4. Главному врачу МДЦ Игнатову О.Г. обеспечить:
4.1. Проведение пренатального ультразвукового обследования беременных женщин по направлению учреждений здравоохранения, осуществляющих акушерское наблюдение в 11 - 13 недель и 6 дней беременности.
4.2. Биохимическое обследование беременных женщин в 11 - 13 недель и 6 дней беременности.
4.3. Проведение пренатальных консилиумов.
4.4. Инвазивное пренатальное обследование беременных женщин группы высокого риска по результатам неинвазивного пренатального скрининга при подозрении на хромосомную патологию у плода (биопсию ворсин хориона, амнио/плаценто/кордоцентез) с выполнением подтверждающих цитогенетических тестов.
5. Главному врачу ГОБУЗ "Мурманская областная клиническая больница имени П.А. Баяндина" (далее - МОКБ) Голованову А.В. обеспечить направление результатов патологоанатомических исследований плодов (детей до 1 года) с ВПР в медико-генетический отдел МДЦ главному детскому внештатному специалисту по медицинской генетике Сахар О.В. не позднее 10 числа месяца, следующего за отчетным, согласно приложению № 9.
6. Главному детскому внештатному специалисту по медицинской генетике Сахар О.В. обеспечить:
6.1. Методическую и организационную помощь специалистам медицинских организаций Мурманской области.
6.2. Анализ отчетов о реализации мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития плода.
6.3. Представление сводного отчета о реализации мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития плода в Министерство здравоохранения Мурманской области к 10 числу следующего за отчетным периодом месяца (приложение № 8).
6.4. Анализ отчетов о рождении плода (ребенка до 1 года) с врожденными нарушениями развития, дубликатов извещений на ребенка с врожденными пороками развития (форма № 025-11/у-98).
7. Директору ГОАУЗ "Мурманский областной информационно-аналитический центр" Киселеву В.В. продолжить ведение областного регистра плодов с врожденными пороками развития.
8. Считать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Мурманской области от 30.03.2011 № 247 "О мерах по снижению врожденных пороков развития у детей в Мурманской области".
9. Контроль за исполнением приказа возложить на заместителя министра здравоохранения Ушакову Л.Г.
Министр
здравоохранения Мурманской области
В.Г.ПЕРЕТРУХИН
Приложение № 1
к приказу
Министерства здравоохранения
Мурманской области
от 5 мая 2014 г. № 232
ПОЛОЖЕНИЕ
О СПЕЦИАЛИСТЕ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
НАРУШЕНИЙ ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОТДЕЛА МДЦ
1. На должность врача (далее - специалист) пренатальной диагностики назначается врач, имеющий сертификат по специальности "Ультразвуковая диагностика", специальную подготовку по выявлению нарушений внутриутробного развития плода.
2. В своей работе специалист руководствуется действующими нормативными документами: Конституцией Российской Федерации, законами и иными нормативными правовыми актами Российской Федерации в сфере здравоохранения и настоящим положением.
3. Основной задачей специалиста пренатальной ультразвуковой диагностики является реализация мероприятий, направленных на проведение высококвалифицированной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития плода. В соответствии с основной задачей специалист пренатальной диагностики:
3.1. Проводит экспертные ультразвуковые исследования на предмет раннего выявления нарушений внутриутробного развития плода, при необходимости определяет алгоритм дополнительного обследования беременных женщин в специализированных медицинских организациях Мурманской области.
3.2. Оказывает консультативную помощь медицинским организациям Мурманской области по вопросам использования ультразвуковых исследований для диагностики внутриутробной патологии у плода.
3.3. Осуществляет свою деятельность во взаимодействии с главными внештатными специалистами Министерства здравоохранения Мурманской области, в том числе вносит предложения по вопросам улучшения пренатальной диагностики.
3.4. Осваивает и внедряет в практику новые методики диагностики нарушений внутриутробного развития плода.
3.5. Ведет медицинскую и другую учетную и отчетную необходимую документацию.
3.6. Обеспечивает сохранность и технически грамотную эксплуатацию медицинского оборудования в МДЦ.
3.7. Принимает участие в консилиумах, клинико-анатомических разборах, совещаниях, научно-практических конференциях и семинарах.
3.8. Повышает в установленном порядке свою профессиональную квалификацию.
Приложение № 2
к приказу
Министерства здравоохранения
Мурманской области
от 5 мая 2014 г. № 232
ПОРЯДОК
ПРЕНАТАЛЬНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННЫХ
ЖЕНЩИН В МУРМАНСКОЙ ОБЛАСТИ
1. Пренатальному скринингу в период с 11 до 13 недель и 6 дней беременности в медико-генетическом отделе МДЦ (экспертный уровень диагностики) подлежат все беременные женщины, проживающие на территории Мурманской области, обратившиеся за медицинским наблюдением по беременности и родам. При постановке на диспансерный учет по беременности позднее 14 недель биохимический скрининг (АФП и ХГЧ) проводится в соответствии с действующими нормативными документами.
2. Пренатальный скрининг первого триместра беременности состоит из следующих этапов:
2.1. ультразвуковое исследование (УЗИ), проводимое по единому протоколу (приложение № 5);
2.2. биохимическое исследование крови после выполнения ультразвукового исследования (+3 дня) с последующим определением в крови беременной концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода (протеина, ассоциированного с беременностью, и свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человека);
2.3. расчет комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатом УЗИ и биохимического скрининга;
2.4. консультирование беременных группы высокого риска врачом-генетиком, проведение пренатального консилиума, инвазивных методов обследования для исключения хромосомной патологии.
3. В медико-генетическом отделе МДЦ по результатам ультразвукового и биохимического скрининга производится расчет комбинированного риска рождения ребенка с хромосомной патологией с последующим решением вопроса о необходимости проведения медико-генетического консультирования и инвазивной пренатальной диагностики (далее - ИПД) в целях постановки пренатального диагноза.
4. Инвазивная манипуляция проводится в сроки от 11 до 22 недель беременности:
4.1. инвазивные методы пренатальной диагностики: в I триместре беременности проводится аспирация ворсин хориона, во II триместре - аспирация ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез (пункция пуповины);
4.2. необходимость проведения во время беременности инвазивных методов пренатальной диагностики (аспирация ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез) определяется врачом генетиком;
4.3. супружеская пара (беременная) информируется о возможных осложнениях инвазивного метода исследования, для проведения ИПД необходимо иметь результаты лабораторных исследований: общие анализы крови и мочи, анализ влагалищного мазка, анализ крови на ВИЧ, сифилис, гепатит B и C, другие исследования - по показаниям, ИПД проводится при наличии добровольного информированного согласия беременной и условий для проведения процедуры;
4.4. врач-лаборант (молекулярный генетик, цитогенетик) дает заключение о результатах цитогенетического и (или) молекулярного исследования плодного материала.
5. Наблюдение и пренатальное обследование беременных группы низкого риска рождения детей с хромосомной патологией во втором и третьем триместре беременности осуществляется согласно действующим нормативным документам.
6. При выявлении врожденных пороков развития (далее - ВПР), хромосомной или другой наследственной болезни у ребенка методами пренатальной (дородовой) диагностики тактика ведения беременности у женщины определяется пренатальным консилиумом с учетом информированного согласия пациентки (супружеской пары):
6.1. Пренатальный консилиум проводится на базе медико-генетического отдела МДЦ в составе заведующего медико-генетическим отделением (или его заместителя), врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача-педиатра или врача - детского хирурга (при необходимости привлекаются профильные специалисты, психолог).
6.2. По результатам консилиума оформляется заверенное личной подписью пациентки решение пренатального консилиума на продолжение или прерывание беременности по медицинским показаниям, которое выдается пациентке на руки для предъявления врачу женской консультации по месту наблюдения по беременности.
6.3. Если по заключению перинатального консилиума врачей возможна хирургическая коррекция ВПР в неонатальном периоде на базе МБУЗ "Мурманская детская городская больница" (далее - МДГБ) рекомендуется направление беременных женщин для родоразрешения в МОПЦ с последующим переводом в МДГБ. При невозможности оказания необходимой хирургической медицинской помощи в МДГБ рекомендуется направление беременной женщины для родоразрешения в федеральные клиники.
6.4. Консилиум врачей представляет беременной женщине и членам ее семьи (при согласии пациентки) информацию о результатах обследования, наличии ВПР у плода и прогнозе для здоровья и жизни новорожденного, методах лечения, связанном с ними риске, возможных вариантах медицинского вмешательства, их последствиях и результатах проведенного лечения.
6.5. При наличии у плода ВПР, несовместимого с жизнью, или наличии сочетанных пороков с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья, при ВПР, приводящих к стойкой потере функций организма вследствие тяжести и объема поражения при отсутствии методов эффективного лечения, предоставляется информация о возможности искусственного прерывания беременности по медицинским показаниям.
6.6. В случае принятия беременной женщиной (супружеской парой) решения о прерывании беременности по медицинским показаниям (в соответствии с действующими нормативными документами) пациентка направляется на прерывание беременности в гинекологическое отделение МОПЦ.
6.7. Прерывание беременности проводится медикаментозным методом, хирургическим методом по решению акушерско-гинекологического консилиума.
7. Патологоанатомическое исследование плодного материала (плодов) с ВПР проводится в МОКБ. Материал, полученный после прерывания беременности, в обязательном порядке направляется на патогистологическое исследование в срок не позднее 12 часов после выкидыша.
7.1. Доставка плодного материала осуществляется при обязательном наличии медицинских документов (история развития новорожденного с посмертным эпикризом, заключительным клиническим диагнозом, за подписью руководителя лечебно-профилактического учреждения).
7.2. Хранение плодов после прерывания беременности допустимо при температурном режиме от +1 С - +4 С.
7.3. Патологоанатомическое исследование плодного материала проводится независимо от веса плода и срока гестации, в присутствии врача-генетика (в обязательном порядке).
7.4. Копии результатов патологоанатомических исследований плодов (детей до 1 года) с ВПР предоставляются в медико-генетический отдел МДЦ по мере установки окончательного патологоанатомического заключения (приложение № 9).
8. После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется проведение повторного генетического консультирования с последующими рекомендациями по планированию последующей беременности.
Приложение № 3
к приказу
Министерства здравоохранения
Мурманской области
от 5 мая 2014 г. № 232
АЛГОРИТМ
ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА
У БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН В МУРМАНСКОЙ ОБЛАСТИ
Этапы/уровни пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка
Сроки проведения обследования
Место проведения обследования
Методы исследования
Экспертное УЗИ
Биохимическое обследование на маркеры ВПР и ХА
Скрининговое УЗИ
Инвазивная диагностика
Пренатальный консилиум
I этап обследования беременных женщин
11 - 13 и 6 дней недель беременности
Медико-генетический отдел МДЦ
+
+
+
+
+
II этап обследования беременных женщин
18 - 20 недель беременности
Кабинеты ультразвуковой диагностики лечебно-профилактических учреждений области
-
-
+
-
-
III этап обследования беременных женщин
30 - 34 недель беременности
Кабинеты ультразвуковой диагностики лечебно-профилактических учреждений области
-
-
+
-
-
IV этап обследования беременных женщин
Любые сроки беременности при подозрении на ВПР и ХА у ребенка
Медико-генетический отдел МДЦ
+
+
-
-
+
Примечание: ультразвуковое исследование у беременных в сроках до 11 недель гестации выполняется строго по клиническим показаниям.
Приложение № 4
к приказу
Министерства здравоохранения
Мурманской области
от 5 мая 2014 г. № 232
ПРОТОКОЛ
СКРИНИНГОВОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ
БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ В 1 ТРИМЕСТРЕ
"___" _____________ 20____ г. № исследования __________
Ф.И.О. пациентки _________________________________________ возраст лет
Первый день последней менструации _________
Срок беременности ___________ нед. дн. ___________
Предполагаемая дата родов "____" __________ 20____ г.
Вид исследования: трансабдоминальный, трансвагинальный
В полости матки: визуализируется, не визуализируется плод(ы)
Копчико-теменной размер плода _________ мм, соответствует, не соответствует
менструальному сроку беременности
Частота сердечных сокращений плода ударов в 1 мин
Толщина воротникового пространства ________ мм
АНАТОМИЯ ПЛОДА (описание)
Кости свода черепа ________________________________________________________
"Бабочка" _________________________________________________________________
Кости носа ________________________________________________________________
Позвоночник _______________________________________________________________
Желудок ___________________________________________________________________
Передняя брюшная стенка ___________________________________________________
Мочевой пузырь ____________________________________________________________
Конечности ________________________________________________________________
Желточный мешок: визуализируется, не визуализируется
Средний внутренний диаметр желточного мешка ________ мм
Преимущественная локализация хориона: передняя, задняя, правая, левая
боковая стенки, дно матки, область внутреннего зева
Структура хориона: не изменена, изменена __________________________________
Кровоток в венозном протоке _______________________________________________
Кровоток в артериях пуповины ______________________________________________
Особенности строения шейки матки, стенок матки и придатков
___________________________________________________________________________
Визуализация: удовлетворительная, затруднена
Особенности: ______________________________________________________________
Заключение: _______________________________________________________________
Ф.И.О. врача, подпись _____________________________________________________
СХЕМА
УЛЬТРАЗВУКОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННОЙ
ЖЕНЩИНЫ ВО 2 - 3 ТРИМЕСТРАХ
Дата исследования ___________________ № исследования ______________________
Ф.И.О. ______________________________ Возраст _____________________________
Первый день последней менструации ___ Срок беременности ______________ нед.
Имеется ________ живой(ые) плод(ы) в головном/тазовом предлежании
ФЕТОМЕТРИЯ:
Бипариетальный размер головы ___________ мм
Окружность головы _______________ мм
Лобно-затылочный размер _______ мм
Диаметр/окружность живота __________ мм
Длина бедренной кости: левой ________ мм правой ___________ мм
Длина костей голени: левой __________ мм правой ___________ мм
Длина плечевой кости: левой _________ мм правой ___________ мм
Длина костей предплечья: левого _____ мм правого __________ мм
Размеры плода: соответствуют _______ нед.
непропорциональны и не позволяют судить о сроке беременности
АНАТОМИЯ ПЛОДА (описание):
Боковые желудочки мозга ___________________________________________________
Мозжечок __________________________________________________________________
Большая цистерна __________________________________________________________
Лицевые структуры: профиль ________________________________________________
Носогубный треугольник ____________________________________________________
Глазницы __________________________________________________________________
Позвоночник _______________________________________________________________
Легкие ____________________________________________________________________
Оценка 4-камерного среза сердца ___________________________________________
среза через три сосуда ____________________________________________________
Желудок ___________________________________________________________________
Кишечник __________________________________________________________________
Мочевой пузырь ____________________________________________________________
Почки _____________________________________________________________________
Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке
___________________________________________________________________________
ПЛАЦЕНТА, ПУПОВИНА, ОКОЛОПЛОДНЫЕ ВОДЫ:
Плацента расположена по передней, задней стенке матки, больше справа/слева,
в дне на ______ см выше внутреннего зева, область внутреннего зева
Толщина плаценты: нормальная, уменьшена/увеличена до _______ мм
Структура плаценты ________________________________________________________
Степень зрелости ______________________, что соответствует/не соответствует
сроку беременности
Количество околоплодных вод: нормальное, многоводие/маловодие
Индекс амниотической жидкости __________________________________________ см
Пуповина имеет ____________________________________ сосуда
Допплерометрия:
Артерии пуповины (ИР)
Правая маточная артерия (ИР)
Левая маточная артерия (ИР)
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: данных не обнаружено
Обнаружены: _______________________________________________________________
ШЕЙКА И СТЕНКИ МАТКИ:
особенности строения ______________________________________________________
ОБЛАСТЬ ПРИДАТКОВ _________________________________________________________
ВИЗУАЛИЗАЦИЯ: удовлетворительная/затруднена
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: _______________________________________________________________
___________________________________________________________________________
Ф.И.О. врача, подпись _____________________________________________________
Приложение № 5
к приказу
Министерства здравоохранения
Мурманской области
от 5 мая 2014 г. № 232
АЛГОРИТМ
ПОМОЩИ БЕРЕМЕННЫМ ЖЕНЩИНАМ С ВРОЖДЕННЫМИ
ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ ПЛОДА (РЕБЕНКА)
1. В случае подтверждения хромосомной патологии или ВПР у плода, требующего хирургической помощи, пренатальным консилиумом врачей МДЦ выдается заключение на руки беременной женщине для предъявления по месту наблюдения по беременности.
2. Лечащий врач медицинской организации при наличии медицинских показаний для прерывания беременности по заключению пренатального консилиума и согласии пациентки организует направление беременной женщины в плановом порядке для прерывания беременности в гинекологическое отделение МОПЦ.
3. При отказе женщины прервать беременность из-за наличия ВПР или иных сочетанных пороков, несовместимых с жизнью, беременность ведется в соответствии с утвержденным Порядком оказания медицинской помощи по профилю акушерства и гинекологии, для родоразрешения пациентка направляется в плановом порядке в МОПЦ (или федеральную клинику). При ухудшении состояния плода беременная женщина направляется для стационарного лечения в МОПЦ.
4. При наличии у беременной женщины ВПС у плода, требующего экстренного хирургического вмешательства после рождения ребенка, беременная женщина направляется для родоразрешения в федеральную клинику.
К ВПС, требующим экстренного медицинского вмешательства в первые семь дней жизни, относятся:
простая транспозиция магистральных артерий;
синдром гипоплазии левых отделов сердца;
синдром гипоплазии правых отделов сердца;
предуктальная коарктация аорты;
перерыв дуги аорты;
критический стеноз легочной артерии;
критический стеноз клапана аорты;
сложные ВПС, сопровождающиеся стенозом легочной артерии:
атрезия легочной артерии;
тотальный аномальный дренаж легочных вен.
Госпитализация беременной в федеральную клинику на родоразрешение (специализированная медицинская помощь) осуществляется в плановом порядке в сроки, установленные врачебной комиссией федеральной клиники, в экстренном порядке транспортировка беременной может быть осуществлена выездной анестезиолого-реанимационной бригадой.
5. При наличии у плода изолированного ВПР (поражение одного органа или системы) беременная женщина направляется для родоразрешения в плановом порядке в МОПЦ.
К изолированным ВПР относятся:
гастрошизис;
атрезия кишечника (кроме дуоденальной атрезии);
объемные образования различной локализации;
пороки развития легких;
пороки развития мочевой системы с нормальным количеством околоплодных вод.
Беременные женщины с ВПР у плода данного типа также могут быть консультированы врачами-специалистами пренатального консилиума, по результатам консультирования они могут быть направлены на родоразрешение в акушерские стационары федеральных медицинских организаций для оказания помощи новорожденному в условиях отделения хирургии новорожденных, отделения реанимации и интенсивной терапии для новорожденных.
6. При наличии у плода ВПР, часто сочетающегося с хромосомными аномалиями, или наличии множественных ВПР в максимально ранние сроки беременности проводится дополнительное обследование с целью определения прогноза для жизни и здоровья плода (консультирование врача-генетика и проведение кариотипирования (до 22 недель беременности), ЭХО-кардиография у плода, магнитно-резонансная томография плода). По результатам проведенного дообследования лечащий врач организует направление документов беременной женщины для консультирования врачами-специалистами федеральной медицинской организаций для решения вопроса о месте родоразрешения беременной женщины.
К ВПР плода, часто сочетающимся с хромосомными аномалиями, или наличием множественных ВПР относятся:
омфалоцеле;
дуоденальная атрезия;
атрезия пищевода;
врожденная диафрагмальная грыжа;
пороки мочевыделительной системы, сопровождающиеся маловодием.
7. При рождении в родовспомогательных учреждениях Мурманской области ребенка с пренатально не диагностированным пороком развития, при котором требуется хирургическая помощь, информация направляется главному детскому внештатному специалисту по медицинской генетике Сахар О.В. в медико-генетический отдел МДЦ и в дистанционный педиатрический реанимационно-консультативный центр МДГБ для решения вопроса о дальнейшей тактике ведения новорожденного. В обязательном порядке обеспечивается проведение ребенку с врожденными нарушениями развития консультации врача-генетика МДЦ.
Приложение № 6
к приказу
Министерства здравоохранения
Мурманской области
от 5 мая 2014 г. № 232
ПОРЯДОК
НАПРАВЛЕНИЯ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ К ВРАЧУ-ГЕНЕТИКУ МГО МДЦ
Запись осуществляется через регистратуру и при наличии направления лечебно-профилактического учреждения.
Показания:
1. Наличие установленной или предполагаемой хромосомной, наследственной болезни и врожденных пороков развития у кого-либо из супругов или других членов семьи (оптимально направлять при планировании беременности).
2. При высоком риске хромосомных аномалий, по результатам биохимического скрининга, беременные женщины направляются в МДЦ до 21 недели беременности.
3. Хромосомные аномалии или врожденные пороки развития плода (беременная женщина направляется в любом сроке).
4. В период беременности: возраст женщины старше 35 лет и моложе 18 лет, а также после воздействия тератогенных и мутагенных факторов в первом триместре беременности, в случае наступления беременности при ЭКО.
5. Привычное невынашивание беременности, мертворождения в анамнезе.
6. Бесплодие (после обследования супружеской пары у гинеколога, уролога-андролога и по показаниям эндокринолога).
7. После прерывания беременности по медицинским показаниям (в результате пренатально установленной патологии плода) в период репродуктивной паузы.
Комплекс обследования женщины для консультации ее врачом-генетиком утвержден нормативными документами по проведению консультативной помощи.
Приложение № 7
к приказу
Министерства здравоохранения
Мурманской области
от 5 мая 2014 г. № 232
ПЕРЕЧЕНЬ
МЕРОПРИЯТИЙ, ПРОВОДИМЫХ В МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЯХ
МУРМАНСКОЙ ОБЛАСТИ ПО ПЕРВИЧНОЙ ПРОФИЛАКТИКЕ ВРОЖДЕННЫХ
НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА НА ЭТАПЕ ПЛАНИРОВАНИЯ
И ВЫНАШИВАНИЯ ЖЕНЩИНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ
1. Направление женщин на медико-генетическое консультирование в медико-генетический отдел МДЦ осуществляется:
1.1. При планировании беременности в случае: отягощенного семейного анамнеза по хромосомной и наследственной патологии, рождения детей с врожденными пороками развития; невынашивания беременности и бесплодия неясного генеза.
1.2. При вынашивании беременности в случае: наличия у женщины хронических заболеваний, при которых в постоянном режиме используются лекарственные препараты; профессиональных вредностей у супругов, влияния тератогенных и эмбриотоксических факторов в период раннего эмбриофетогенеза.
2. Проведение обследования супругов врачом-гинекологом (женщины) и урологом/андрологом (мужчины) до планирования беременности.
3. Санация очагов хронической и лечение урогенитальной инфекции.
4. Обследование женщины на наличие иммунитета к вирусу краснухи с проведением иммунизации по показаниям.
5. Коррекция лекарственной терапии экстрагенитальных заболеваний у женщин по рекомендации профильных специалистов (эндокринолог, невропатолог, терапевт и др.) на период планирования и вынашивания беременности.
6. Прием женщинами витаминных препаратов с необходимым содержанием фолиевой кислоты от 0,8 мг до 4 мг в ежедневном режиме в чистом виде или в составе поливитаминных препаратов может быть рекомендован всем женщинам, планирующим беременность, в течение 1 - 2 месяцев до зачатия, при наступлении беременности - в течение первых 2 - 3 месяцев беременности.
7. В связи с тем, что большинство беременностей является незапланированными, пропагандистские кампании по разъяснению важности приема фолиевой кислоты должны проводиться постоянно как среди населения, так и среди медицинских работников.
Приложение № 8
к приказу
Министерства здравоохранения
Мурманской области
от 5 мая 2014 г. № 232
ОТЧЕТ
О РЕАЛИЗАЦИИ МЕРОПРИЯТИЙ ПО ПРЕНАТАЛЬНОЙ (ДОРОДОВОЙ)
ДИАГНОСТИКЕ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ ПЛОДА В _____ ГОДУ
___________________________________________________
наименование субъекта Российской Федерации
январь - февраль
март
апрель
май
июнь
июль
август
сентябрь
октябрь
ноябрь
декабрь
Итого за год
1
Взято женщин на учет по беременности в женской консультации всего:
Из них в сроке до 14 недель:
2
Число женщин, прошедших обследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития на экспертном уровне в сроке 11 - 14 недель, всего:
3
Число женщин, не прошедших обследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития на экспертном уровне в сроке 11 - 14 недель, всего:
Из них:
из-за позднего (позже 14 недель) обращения в женскую консультацию на учет по беременности:
из-за отказа от обследования на экспертном уровне:
другие причины (указать):
4
Число беременных, отнесенных в группу высокого риска по хромосомной патологии у плода по данным пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития на экспертном уровне в сроке 11 - 14 недель, всего:
Из них:
по результатам УЗИ
по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, ХГЧ)
по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, ХГЧ)
5
Число беременных группы высокого риска по хромосомной патологии у плода, направленных на пренатальную инвазивную диагностику, всего:
Из них:
число прошедших инвазивное обследование
отказавшихся от инвазивного обследования
6
Количество проведенных инвазивных процедур, всего:
Из них:
биопсия ворсин хориона
плацентоцентез
амниоцентез
кордоцентез
7
Выявлено хромосомной патологии у плода, всего:
Из них:
Синдром Дауна:
Синдром Эдвардса:
Синдром Патау:
Синдром Шерешевского-Тернера:
Синдром Кляйнфельтера:
Другие хромосомные аномалии (указать):
8
Выявлено плодов с анатомическими дефектами (ВПР) в группе женщин, прошедших комплексное обследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития, всего:
9
Число беременностей, прерванных по результатам пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, всего:
из них:
в сроке беременности до 14 недель
в сроке беременности до 22 недель
в сроке беременности после 22 недель
из них:
по хромосомной патологии
по нежизнеспособным ВПР
10
Число родившихся детей с пороками у женщин, прошедших обследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития
из них:
не диагностированы при обследовании
11
Число родившихся детей с пороками у женщин, не прошедших обследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития
12
Число умерших детей в возрасте 0 - 1 год от ВПР
из них:
ВПР не был диагностирован до рождения
Рекомендовано в учреждении дополнительно в отчетную форму добавить графы за квартал, 6 и 9 месяцев для практического пользования.
Приложение № 9
к приказу
Министерства здравоохранения
Мурманской области
от 5 мая 2014 г. № 232
РЕЗУЛЬТАТЫ
ПАТОЛОГОАНАТОМИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ ПЛОДОВ
(ДЕТЕЙ ДО 1 ГОДА) С ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ
Ф.И.О. матери
Дата рождения матери
Место рождения плода (ребенка до 1 года)
Дата рождения плода (ребенка до 1 года)
Протокол патологоанатомического исследования, гистологическое исследование плаценты (в случае смерти плода, ребенка до 1 года)
Ф.И.О. врача
------------------------------------------------------------------
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ МУРМАНСКОЙ ОБЛАСТИ
ПРИКАЗ
от 5 мая 2014 г. № 232
О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В ПРОФИЛАКТИКЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ
Согласно постановлению Правительства Российской Федерации № 1141 от 27.12.2010 "О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на финансовое обеспечение мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка" и приказам Министерства здравоохранения Российской Федерации от 12.11.2012 № 572Н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)", от 28.12.2000 № 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей" приказываю:
1. Утвердить:
1.1. Положение о специалисте пренатальной диагностики нарушений внутриутробного развития ребенка медико-генетического отдела ГОАУЗ "Мурманский областной консультативно-диагностический центр" (далее - МДЦ) (приложение № 1).
1.2. Порядок проведения пренатального обследования беременных женщин в Мурманской области (приложение № 2),
13. Алгоритм пренатальной диагностики нарушений развития плода у беременных женщин в Мурманской области (приложение № 3).
1.4. Формы протоколов ультразвукового исследования плода в сроки гестации 11 - 13 недель и 6 дней в 2/3 триместрах беременности (приложение № 4).
1.5. Алгоритм помощи беременным женщинам с врожденными пороками развития (далее - ВПР) плода (приложение № 5).
1.6. Порядок направления на консультацию к врачу-генетику МДЦ (приложение № 6).
1.7. Перечень мероприятий, проводимых в медицинских организациях Мурманской области по первичной профилактике врожденных нарушений развития ребенка на этапе планирования и вынашивания женщиной беременности (приложение № 7).
1.8. Отчет о реализации мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития плода на территории Мурманской области (приложение № 8).
2. Руководителям органов управления здравоохранением, главным врачам медицинских организаций обеспечить:
2.1. Направление всех беременных женщин в МДЦ для проведения пренатального ультразвукового обследования в 11 - 13 недель и 6 дней беременности и забора крови на маркеры хромосомной патологии у ребенка.
2.2. Госпитализацию беременных женщин на прерывание беременности по медицинским показаниям (ВПР плода) в гинекологическое отделение ГОБУЗ "Мурманский областной перинатальный центр" (далее - МОПЦ).
2.3. Ежемесячное представление отчетов о реализации мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития плода ежемесячно в медико-генетический отдел МДЦ к 5 числу месяца, следующего за отчетным.
2.4. Ежемесячное представление дубликатов извещений на ребенка с врожденными пороками развития (форма № 025-11/у-98) к 10 числу месяца, следующего за отчетным.
3. Главному врачу МОПЦ Прялухину А.Н. обеспечить госпитализацию беременных женщин на прерывание беременности по медицинским показаниям при диагностированных ВПР плода в гинекологическое отделение.
4. Главному врачу МДЦ Игнатову О.Г. обеспечить:
4.1. Проведение пренатального ультразвукового обследования беременных женщин по направлению учреждений здравоохранения, осуществляющих акушерское наблюдение в 11 - 13 недель и 6 дней беременности.
4.2. Биохимическое обследование беременных женщин в 11 - 13 недель и 6 дней беременности.
4.3. Проведение пренатальных консилиумов.
4.4. Инвазивное пренатальное обследование беременных женщин группы высокого риска по результатам неинвазивного пренатального скрининга при подозрении на хромосомную патологию у плода (биопсию ворсин хориона, амнио/плаценто/кордоцентез) с выполнением подтверждающих цитогенетических тестов.
5. Главному врачу ГОБУЗ "Мурманская областная клиническая больница имени П.А. Баяндина" (далее - МОКБ) Голованову А.В. обеспечить направление результатов патологоанатомических исследований плодов (детей до 1 года) с ВПР в медико-генетический отдел МДЦ главному детскому внештатному специалисту по медицинской генетике Сахар О.В. не позднее 10 числа месяца, следующего за отчетным, согласно приложению № 9.
6. Главному детскому внештатному специалисту по медицинской генетике Сахар О.В. обеспечить:
6.1. Методическую и организационную помощь специалистам медицинских организаций Мурманской области.
6.2. Анализ отчетов о реализации мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития плода.
6.3. Представление сводного отчета о реализации мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития плода в Министерство здравоохранения Мурманской области к 10 числу следующего за отчетным периодом месяца (приложение № 8).
6.4. Анализ отчетов о рождении плода (ребенка до 1 года) с врожденными нарушениями развития, дубликатов извещений на ребенка с врожденными пороками развития (форма № 025-11/у-98).
7. Директору ГОАУЗ "Мурманский областной информационно-аналитический центр" Киселеву В.В. продолжить ведение областного регистра плодов с врожденными пороками развития.
8. Считать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Мурманской области от 30.03.2011 № 247 "О мерах по снижению врожденных пороков развития у детей в Мурманской области".
9. Контроль за исполнением приказа возложить на заместителя министра здравоохранения Ушакову Л.Г.
Министр
здравоохранения Мурманской области
В.Г.ПЕРЕТРУХИН
Приложение № 1
к приказу
Министерства здравоохранения
Мурманской области
от 5 мая 2014 г. № 232
ПОЛОЖЕНИЕ
О СПЕЦИАЛИСТЕ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
НАРУШЕНИЙ ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОТДЕЛА МДЦ
1. На должность врача (далее - специалист) пренатальной диагностики назначается врач, имеющий сертификат по специальности "Ультразвуковая диагностика", специальную подготовку по выявлению нарушений внутриутробного развития плода.
2. В своей работе специалист руководствуется действующими нормативными документами: Конституцией Российской Федерации, законами и иными нормативными правовыми актами Российской Федерации в сфере здравоохранения и настоящим положением.
3. Основной задачей специалиста пренатальной ультразвуковой диагностики является реализация мероприятий, направленных на проведение высококвалифицированной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития плода. В соответствии с основной задачей специалист пренатальной диагностики:
3.1. Проводит экспертные ультразвуковые исследования на предмет раннего выявления нарушений внутриутробного развития плода, при необходимости определяет алгоритм дополнительного обследования беременных женщин в специализированных медицинских организациях Мурманской области.
3.2. Оказывает консультативную помощь медицинским организациям Мурманской области по вопросам использования ультразвуковых исследований для диагностики внутриутробной патологии у плода.
3.3. Осуществляет свою деятельность во взаимодействии с главными внештатными специалистами Министерства здравоохранения Мурманской области, в том числе вносит предложения по вопросам улучшения пренатальной диагностики.
3.4. Осваивает и внедряет в практику новые методики диагностики нарушений внутриутробного развития плода.
3.5. Ведет медицинскую и другую учетную и отчетную необходимую документацию.
3.6. Обеспечивает сохранность и технически грамотную эксплуатацию медицинского оборудования в МДЦ.
3.7. Принимает участие в консилиумах, клинико-анатомических разборах, совещаниях, научно-практических конференциях и семинарах.
3.8. Повышает в установленном порядке свою профессиональную квалификацию.
Приложение № 2
к приказу
Министерства здравоохранения
Мурманской области
от 5 мая 2014 г. № 232
ПОРЯДОК
ПРЕНАТАЛЬНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННЫХ
ЖЕНЩИН В МУРМАНСКОЙ ОБЛАСТИ
1. Пренатальному скринингу в период с 11 до 13 недель и 6 дней беременности в медико-генетическом отделе МДЦ (экспертный уровень диагностики) подлежат все беременные женщины, проживающие на территории Мурманской области, обратившиеся за медицинским наблюдением по беременности и родам. При постановке на диспансерный учет по беременности позднее 14 недель биохимический скрининг (АФП и ХГЧ) проводится в соответствии с действующими нормативными документами.
2. Пренатальный скрининг первого триместра беременности состоит из следующих этапов:
2.1. ультразвуковое исследование (УЗИ), проводимое по единому протоколу (приложение № 5);
2.2. биохимическое исследование крови после выполнения ультразвукового исследования (+3 дня) с последующим определением в крови беременной концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода (протеина, ассоциированного с беременностью, и свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человека);
2.3. расчет комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатом УЗИ и биохимического скрининга;
2.4. консультирование беременных группы высокого риска врачом-генетиком, проведение пренатального консилиума, инвазивных методов обследования для исключения хромосомной патологии.
3. В медико-генетическом отделе МДЦ по результатам ультразвукового и биохимического скрининга производится расчет комбинированного риска рождения ребенка с хромосомной патологией с последующим решением вопроса о необходимости проведения медико-генетического консультирования и инвазивной пренатальной диагностики (далее - ИПД) в целях постановки пренатального диагноза.
4. Инвазивная манипуляция проводится в сроки от 11 до 22 недель беременности:
4.1. инвазивные методы пренатальной диагностики: в I триместре беременности проводится аспирация ворсин хориона, во II триместре - аспирация ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез (пункция пуповины);
4.2. необходимость проведения во время беременности инвазивных методов пренатальной диагностики (аспирация ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез) определяется врачом генетиком;
4.3. супружеская пара (беременная) информируется о возможных осложнениях инвазивного метода исследования, для проведения ИПД необходимо иметь результаты лабораторных исследований: общие анализы крови и мочи, анализ влагалищного мазка, анализ крови на ВИЧ, сифилис, гепатит B и C, другие исследования - по показаниям, ИПД проводится при наличии добровольного информированного согласия беременной и условий для проведения процедуры;
4.4. врач-лаборант (молекулярный генетик, цитогенетик) дает заключение о результатах цитогенетического и (или) молекулярного исследования плодного материала.
5. Наблюдение и пренатальное обследование беременных группы низкого риска рождения детей с хромосомной патологией во втором и третьем триместре беременности осуществляется согласно действующим нормативным документам.
6. При выявлении врожденных пороков развития (далее - ВПР), хромосомной или другой наследственной болезни у ребенка методами пренатальной (дородовой) диагностики тактика ведения беременности у женщины определяется пренатальным консилиумом с учетом информированного согласия пациентки (супружеской пары):
6.1. Пренатальный консилиум проводится на базе медико-генетического отдела МДЦ в составе заведующего медико-генетическим отделением (или его заместителя), врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача-педиатра или врача - детского хирурга (при необходимости привлекаются профильные специалисты, психолог).
6.2. По результатам консилиума оформляется заверенное личной подписью пациентки решение пренатального консилиума на продолжение или прерывание беременности по медицинским показаниям, которое выдается пациентке на руки для предъявления врачу женской консультации по месту наблюдения по беременности.
6.3. Если по заключению перинатального консилиума врачей возможна хирургическая коррекция ВПР в неонатальном периоде на базе МБУЗ "Мурманская детская городская больница" (далее - МДГБ) рекомендуется направление беременных женщин для родоразрешения в МОПЦ с последующим переводом в МДГБ. При невозможности оказания необходимой хирургической медицинской помощи в МДГБ рекомендуется направление беременной женщины для родоразрешения в федеральные клиники.
6.4. Консилиум врачей представляет беременной женщине и членам ее семьи (при согласии пациентки) информацию о результатах обследования, наличии ВПР у плода и прогнозе для здоровья и жизни новорожденного, методах лечения, связанном с ними риске, возможных вариантах медицинского вмешательства, их последствиях и результатах проведенного лечения.
6.5. При наличии у плода ВПР, несовместимого с жизнью, или наличии сочетанных пороков с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья, при ВПР, приводящих к стойкой потере функций организма вследствие тяжести и объема поражения при отсутствии методов эффективного лечения, предоставляется информация о возможности искусственного прерывания беременности по медицинским показаниям.
6.6. В случае принятия беременной женщиной (супружеской парой) решения о прерывании беременности по медицинским показаниям (в соответствии с действующими нормативными документами) пациентка направляется на прерывание беременности в гинекологическое отделение МОПЦ.
6.7. Прерывание беременности проводится медикаментозным методом, хирургическим методом по решению акушерско-гинекологического консилиума.
7. Патологоанатомическое исследование плодного материала (плодов) с ВПР проводится в МОКБ. Материал, полученный после прерывания беременности, в обязательном порядке направляется на патогистологическое исследование в срок не позднее 12 часов после выкидыша.
7.1. Доставка плодного материала осуществляется при обязательном наличии медицинских документов (история развития новорожденного с посмертным эпикризом, заключительным клиническим диагнозом, за подписью руководителя лечебно-профилактического учреждения).
7.2. Хранение плодов после прерывания беременности допустимо при температурном режиме от +1 С - +4 С.
7.3. Патологоанатомическое исследование плодного материала проводится независимо от веса плода и срока гестации, в присутствии врача-генетика (в обязательном порядке).
7.4. Копии результатов патологоанатомических исследований плодов (детей до 1 года) с ВПР предоставляются в медико-генетический отдел МДЦ по мере установки окончательного патологоанатомического заключения (приложение № 9).
8. После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется проведение повторного генетического консультирования с последующими рекомендациями по планированию последующей беременности.
Приложение № 3
к приказу
Министерства здравоохранения
Мурманской области
от 5 мая 2014 г. № 232
АЛГОРИТМ
ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА
У БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН В МУРМАНСКОЙ ОБЛАСТИ
Этапы/уровни пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка
Сроки проведения обследования
Место проведения обследования
Методы исследования
Экспертное УЗИ
Биохимическое обследование на маркеры ВПР и ХА
Скрининговое УЗИ
Инвазивная диагностика
Пренатальный консилиум
I этап обследования беременных женщин
11 - 13 и 6 дней недель беременности
Медико-генетический отдел МДЦ
+
+
+
+
+
II этап обследования беременных женщин
18 - 20 недель беременности
Кабинеты ультразвуковой диагностики лечебно-профилактических учреждений области
-
-
+
-
-
III этап обследования беременных женщин
30 - 34 недель беременности
Кабинеты ультразвуковой диагностики лечебно-профилактических учреждений области
-
-
+
-
-
IV этап обследования беременных женщин
Любые сроки беременности при подозрении на ВПР и ХА у ребенка
Медико-генетический отдел МДЦ
+
+
-
-
+
Примечание: ультразвуковое исследование у беременных в сроках до 11 недель гестации выполняется строго по клиническим показаниям.
Приложение № 4
к приказу
Министерства здравоохранения
Мурманской области
от 5 мая 2014 г. № 232
ПРОТОКОЛ
СКРИНИНГОВОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ
БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ В 1 ТРИМЕСТРЕ
"___" _____________ 20____ г. № исследования __________
Ф.И.О. пациентки _________________________________________ возраст лет
Первый день последней менструации _________
Срок беременности ___________ нед. дн. ___________
Предполагаемая дата родов "____" __________ 20____ г.
Вид исследования: трансабдоминальный, трансвагинальный
В полости матки: визуализируется, не визуализируется плод(ы)
Копчико-теменной размер плода _________ мм, соответствует, не соответствует
менструальному сроку беременности
Частота сердечных сокращений плода ударов в 1 мин
Толщина воротникового пространства ________ мм
АНАТОМИЯ ПЛОДА (описание)
Кости свода черепа ________________________________________________________
"Бабочка" _________________________________________________________________
Кости носа ________________________________________________________________
Позвоночник _______________________________________________________________
Желудок ___________________________________________________________________
Передняя брюшная стенка ___________________________________________________
Мочевой пузырь ____________________________________________________________
Конечности ________________________________________________________________
Желточный мешок: визуализируется, не визуализируется
Средний внутренний диаметр желточного мешка ________ мм
Преимущественная локализация хориона: передняя, задняя, правая, левая
боковая стенки, дно матки, область внутреннего зева
Структура хориона: не изменена, изменена __________________________________
Кровоток в венозном протоке _______________________________________________
Кровоток в артериях пуповины ______________________________________________
Особенности строения шейки матки, стенок матки и придатков
___________________________________________________________________________
Визуализация: удовлетворительная, затруднена
Особенности: ______________________________________________________________
Заключение: _______________________________________________________________
Ф.И.О. врача, подпись _____________________________________________________
СХЕМА
УЛЬТРАЗВУКОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННОЙ
ЖЕНЩИНЫ ВО 2 - 3 ТРИМЕСТРАХ
Дата исследования ___________________ № исследования ______________________
Ф.И.О. ______________________________ Возраст _____________________________
Первый день последней менструации ___ Срок беременности ______________ нед.
Имеется ________ живой(ые) плод(ы) в головном/тазовом предлежании
ФЕТОМЕТРИЯ:
Бипариетальный размер головы ___________ мм
Окружность головы _______________ мм
Лобно-затылочный размер _______ мм
Диаметр/окружность живота __________ мм
Длина бедренной кости: левой ________ мм правой ___________ мм
Длина костей голени: левой __________ мм правой ___________ мм
Длина плечевой кости: левой _________ мм правой ___________ мм
Длина костей предплечья: левого _____ мм правого __________ мм
Размеры плода: соответствуют _______ нед.
непропорциональны и не позволяют судить о сроке беременности
АНАТОМИЯ ПЛОДА (описание):
Боковые желудочки мозга ___________________________________________________
Мозжечок __________________________________________________________________
Большая цистерна __________________________________________________________
Лицевые структуры: профиль ________________________________________________
Носогубный треугольник ____________________________________________________
Глазницы __________________________________________________________________
Позвоночник _______________________________________________________________
Легкие ____________________________________________________________________
Оценка 4-камерного среза сердца ___________________________________________
среза через три сосуда ____________________________________________________
Желудок ___________________________________________________________________
Кишечник __________________________________________________________________
Мочевой пузырь ____________________________________________________________
Почки _____________________________________________________________________
Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке
___________________________________________________________________________
ПЛАЦЕНТА, ПУПОВИНА, ОКОЛОПЛОДНЫЕ ВОДЫ:
Плацента расположена по передней, задней стенке матки, больше справа/слева,
в дне на ______ см выше внутреннего зева, область внутреннего зева
Толщина плаценты: нормальная, уменьшена/увеличена до _______ мм
Структура плаценты ________________________________________________________
Степень зрелости ______________________, что соответствует/не соответствует
сроку беременности
Количество околоплодных вод: нормальное, многоводие/маловодие
Индекс амниотической жидкости __________________________________________ см
Пуповина имеет ____________________________________ сосуда
Допплерометрия:
Артерии пуповины (ИР)
Правая маточная артерия (ИР)
Левая маточная артерия (ИР)
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: данных не обнаружено
Обнаружены: _______________________________________________________________
ШЕЙКА И СТЕНКИ МАТКИ:
особенности строения ______________________________________________________
ОБЛАСТЬ ПРИДАТКОВ _________________________________________________________
ВИЗУАЛИЗАЦИЯ: удовлетворительная/затруднена
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: _______________________________________________________________
___________________________________________________________________________
Ф.И.О. врача, подпись _____________________________________________________
Приложение № 5
к приказу
Министерства здравоохранения
Мурманской области
от 5 мая 2014 г. № 232
АЛГОРИТМ
ПОМОЩИ БЕРЕМЕННЫМ ЖЕНЩИНАМ С ВРОЖДЕННЫМИ
ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ ПЛОДА (РЕБЕНКА)
1. В случае подтверждения хромосомной патологии или ВПР у плода, требующего хирургической помощи, пренатальным консилиумом врачей МДЦ выдается заключение на руки беременной женщине для предъявления по месту наблюдения по беременности.
2. Лечащий врач медицинской организации при наличии медицинских показаний для прерывания беременности по заключению пренатального консилиума и согласии пациентки организует направление беременной женщины в плановом порядке для прерывания беременности в гинекологическое отделение МОПЦ.
3. При отказе женщины прервать беременность из-за наличия ВПР или иных сочетанных пороков, несовместимых с жизнью, беременность ведется в соответствии с утвержденным Порядком оказания медицинской помощи по профилю акушерства и гинекологии, для родоразрешения пациентка направляется в плановом порядке в МОПЦ (или федеральную клинику). При ухудшении состояния плода беременная женщина направляется для стационарного лечения в МОПЦ.
4. При наличии у беременной женщины ВПС у плода, требующего экстренного хирургического вмешательства после рождения ребенка, беременная женщина направляется для родоразрешения в федеральную клинику.
К ВПС, требующим экстренного медицинского вмешательства в первые семь дней жизни, относятся:
простая транспозиция магистральных артерий;
синдром гипоплазии левых отделов сердца;
синдром гипоплазии правых отделов сердца;
предуктальная коарктация аорты;
перерыв дуги аорты;
критический стеноз легочной артерии;
критический стеноз клапана аорты;
сложные ВПС, сопровождающиеся стенозом легочной артерии:
атрезия легочной артерии;
тотальный аномальный дренаж легочных вен.
Госпитализация беременной в федеральную клинику на родоразрешение (специализированная медицинская помощь) осуществляется в плановом порядке в сроки, установленные врачебной комиссией федеральной клиники, в экстренном порядке транспортировка беременной может быть осуществлена выездной анестезиолого-реанимационной бригадой.
5. При наличии у плода изолированного ВПР (поражение одного органа или системы) беременная женщина направляется для родоразрешения в плановом порядке в МОПЦ.
К изолированным ВПР относятся:
гастрошизис;
атрезия кишечника (кроме дуоденальной атрезии);
объемные образования различной локализации;
пороки развития легких;
пороки развития мочевой системы с нормальным количеством околоплодных вод.
Беременные женщины с ВПР у плода данного типа также могут быть консультированы врачами-специалистами пренатального консилиума, по результатам консультирования они могут быть направлены на родоразрешение в акушерские стационары федеральных медицинских организаций для оказания помощи новорожденному в условиях отделения хирургии новорожденных, отделения реанимации и интенсивной терапии для новорожденных.
6. При наличии у плода ВПР, часто сочетающегося с хромосомными аномалиями, или наличии множественных ВПР в максимально ранние сроки беременности проводится дополнительное обследование с целью определения прогноза для жизни и здоровья плода (консультирование врача-генетика и проведение кариотипирования (до 22 недель беременности), ЭХО-кардиография у плода, магнитно-резонансная томография плода). По результатам проведенного дообследования лечащий врач организует направление документов беременной женщины для консультирования врачами-специалистами федеральной медицинской организаций для решения вопроса о месте родоразрешения беременной женщины.
К ВПР плода, часто сочетающимся с хромосомными аномалиями, или наличием множественных ВПР относятся:
омфалоцеле;
дуоденальная атрезия;
атрезия пищевода;
врожденная диафрагмальная грыжа;
пороки мочевыделительной системы, сопровождающиеся маловодием.
7. При рождении в родовспомогательных учреждениях Мурманской области ребенка с пренатально не диагностированным пороком развития, при котором требуется хирургическая помощь, информация направляется главному детскому внештатному специалисту по медицинской генетике Сахар О.В. в медико-генетический отдел МДЦ и в дистанционный педиатрический реанимационно-консультативный центр МДГБ для решения вопроса о дальнейшей тактике ведения новорожденного. В обязательном порядке обеспечивается проведение ребенку с врожденными нарушениями развития консультации врача-генетика МДЦ.
Приложение № 6
к приказу
Министерства здравоохранения
Мурманской области
от 5 мая 2014 г. № 232
ПОРЯДОК
НАПРАВЛЕНИЯ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ К ВРАЧУ-ГЕНЕТИКУ МГО МДЦ
Запись осуществляется через регистратуру и при наличии направления лечебно-профилактического учреждения.
Показания:
1. Наличие установленной или предполагаемой хромосомной, наследственной болезни и врожденных пороков развития у кого-либо из супругов или других членов семьи (оптимально направлять при планировании беременности).
2. При высоком риске хромосомных аномалий, по результатам биохимического скрининга, беременные женщины направляются в МДЦ до 21 недели беременности.
3. Хромосомные аномалии или врожденные пороки развития плода (беременная женщина направляется в любом сроке).
4. В период беременности: возраст женщины старше 35 лет и моложе 18 лет, а также после воздействия тератогенных и мутагенных факторов в первом триместре беременности, в случае наступления беременности при ЭКО.
5. Привычное невынашивание беременности, мертворождения в анамнезе.
6. Бесплодие (после обследования супружеской пары у гинеколога, уролога-андролога и по показаниям эндокринолога).
7. После прерывания беременности по медицинским показаниям (в результате пренатально установленной патологии плода) в период репродуктивной паузы.
Комплекс обследования женщины для консультации ее врачом-генетиком утвержден нормативными документами по проведению консультативной помощи.
Приложение № 7
к приказу
Министерства здравоохранения
Мурманской области
от 5 мая 2014 г. № 232
ПЕРЕЧЕНЬ
МЕРОПРИЯТИЙ, ПРОВОДИМЫХ В МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЯХ
МУРМАНСКОЙ ОБЛАСТИ ПО ПЕРВИЧНОЙ ПРОФИЛАКТИКЕ ВРОЖДЕННЫХ
НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА НА ЭТАПЕ ПЛАНИРОВАНИЯ
И ВЫНАШИВАНИЯ ЖЕНЩИНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ
1. Направление женщин на медико-генетическое консультирование в медико-генетический отдел МДЦ осуществляется:
1.1. При планировании беременности в случае: отягощенного семейного анамнеза по хромосомной и наследственной патологии, рождения детей с врожденными пороками развития; невынашивания беременности и бесплодия неясного генеза.
1.2. При вынашивании беременности в случае: наличия у женщины хронических заболеваний, при которых в постоянном режиме используются лекарственные препараты; профессиональных вредностей у супругов, влияния тератогенных и эмбриотоксических факторов в период раннего эмбриофетогенеза.
2. Проведение обследования супругов врачом-гинекологом (женщины) и урологом/андрологом (мужчины) до планирования беременности.
3. Санация очагов хронической и лечение урогенитальной инфекции.
4. Обследование женщины на наличие иммунитета к вирусу краснухи с проведением иммунизации по показаниям.
5. Коррекция лекарственной терапии экстрагенитальных заболеваний у женщин по рекомендации профильных специалистов (эндокринолог, невропатолог, терапевт и др.) на период планирования и вынашивания беременности.
6. Прием женщинами витаминных препаратов с необходимым содержанием фолиевой кислоты от 0,8 мг до 4 мг в ежедневном режиме в чистом виде или в составе поливитаминных препаратов может быть рекомендован всем женщинам, планирующим беременность, в течение 1 - 2 месяцев до зачатия, при наступлении беременности - в течение первых 2 - 3 месяцев беременности.
7. В связи с тем, что большинство беременностей является незапланированными, пропагандистские кампании по разъяснению важности приема фолиевой кислоты должны проводиться постоянно как среди населения, так и среди медицинских работников.
Приложение № 8
к приказу
Министерства здравоохранения
Мурманской области
от 5 мая 2014 г. № 232
ОТЧЕТ
О РЕАЛИЗАЦИИ МЕРОПРИЯТИЙ ПО ПРЕНАТАЛЬНОЙ (ДОРОДОВОЙ)
ДИАГНОСТИКЕ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ ПЛОДА В _____ ГОДУ
___________________________________________________
наименование субъекта Российской Федерации
январь - февраль
март
апрель
май
июнь
июль
август
сентябрь
октябрь
ноябрь
декабрь
Итого за год
1
Взято женщин на учет по беременности в женской консультации всего:
Из них в сроке до 14 недель:
2
Число женщин, прошедших обследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития на экспертном уровне в сроке 11 - 14 недель, всего:
3
Число женщин, не прошедших обследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития на экспертном уровне в сроке 11 - 14 недель, всего:
Из них:
из-за позднего (позже 14 недель) обращения в женскую консультацию на учет по беременности:
из-за отказа от обследования на экспертном уровне:
другие причины (указать):
4
Число беременных, отнесенных в группу высокого риска по хромосомной патологии у плода по данным пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития на экспертном уровне в сроке 11 - 14 недель, всего:
Из них:
по результатам УЗИ
по материнским сывороточным маркерам (РАРР-А, ХГЧ)
по сочетанным маркерам (УЗИ, РАРР-А, ХГЧ)
5
Число беременных группы высокого риска по хромосомной патологии у плода, направленных на пренатальную инвазивную диагностику, всего:
Из них:
число прошедших инвазивное обследование
отказавшихся от инвазивного обследования
6
Количество проведенных инвазивных процедур, всего:
Из них:
биопсия ворсин хориона
плацентоцентез
амниоцентез
кордоцентез
7
Выявлено хромосомной патологии у плода, всего:
Из них:
Синдром Дауна:
Синдром Эдвардса:
Синдром Патау:
Синдром Шерешевского-Тернера:
Синдром Кляйнфельтера:
Другие хромосомные аномалии (указать):
8
Выявлено плодов с анатомическими дефектами (ВПР) в группе женщин, прошедших комплексное обследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития, всего:
9
Число беременностей, прерванных по результатам пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, всего:
из них:
в сроке беременности до 14 недель
в сроке беременности до 22 недель
в сроке беременности после 22 недель
из них:
по хромосомной патологии
по нежизнеспособным ВПР
10
Число родившихся детей с пороками у женщин, прошедших обследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития
из них:
не диагностированы при обследовании
11
Число родившихся детей с пороками у женщин, не прошедших обследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития
12
Число умерших детей в возрасте 0 - 1 год от ВПР
из них:
ВПР не был диагностирован до рождения
Рекомендовано в учреждении дополнительно в отчетную форму добавить графы за квартал, 6 и 9 месяцев для практического пользования.
Приложение № 9
к приказу
Министерства здравоохранения
Мурманской области
от 5 мая 2014 г. № 232
РЕЗУЛЬТАТЫ
ПАТОЛОГОАНАТОМИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ ПЛОДОВ
(ДЕТЕЙ ДО 1 ГОДА) С ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ
Ф.И.О. матери
Дата рождения матери
Место рождения плода (ребенка до 1 года)
Дата рождения плода (ребенка до 1 года)
Протокол патологоанатомического исследования, гистологическое исследование плаценты (в случае смерти плода, ребенка до 1 года)
Ф.И.О. врача
------------------------------------------------------------------